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SG PRECONCEPTION FOCUS








SG Preconception es la gama de estudios genéticos moleculares diseñada para establecer el estatus de portador o no portador de enfermedades hereditarias de carácter recesivo y ligadas al cromosoma X, en futuros progenitores.

SG Preconception es una herramienta clave para la toma de decisiones entre las diferentes opciones reproductivas, introduciendo el concepto de anticipación en medicina reproductiva.

La información obtenida es importante para aún en Parejas Asintomáticas, ofrecer asesoría sobre  Salud Reproductiva, realizar una adecuada Planificación Familiar, ofrecer una precisa Medicina Preventiva y recomendar Opciones Reproductivas  según el estatus genético determinado.   


¿A quien está dirigido ésta prueba?

Cualquier pareja, fértil o infértil
Que planea iniciar su proyecto reproductivo y desea conocer su riesgo genético de transmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel.

Programas de donación de gametos
En este caso se estudia a las/los donantes para minimizar el riesgo de transmitir alguna de las enfermedades genéticas incluidas en el panel.

Hay que tener en cuenta que los portadores de enfermedades genéticas recesivas suelen ser PERSONAS SANAS, a veces sin antecedentes familiares cercanos,  pero cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, su descendencia TIENE ALTO RIESGO  de  sufrir dicha patología. Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero se pueden PREVENIR.


¿Qué estudia SG Preconception focus?

· 363 enfermedades hereditarias (332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X).
· 299 genes.
· 7.400 mutaciones causales.
Las enfermedades que están incluidas en el panel  han sido elegidas en base a criterios clínicos y recomendaciones de sociedades científicas internacionales, por ejemplo:
• Una prevalencia en la población general >1/100.000 nacimientos.
• Alta incidencia de casos en urgencias pediátricas.
• Enfermedades que con frecuencia causan abortos, pérdidas a repetición, muerte intraútero y neonatal.
• Enfermedades que están incluidas en los estudios de cribado genético ampliado neonatal.
En todos los casos se analizan mutaciones conocidas en genes concretos, que están identificados como causantes de una enfermedad en particular.


¿Cómo se estudian los genes incluídos en el Panel de SG Preconception focus?

SG Preconception focus detecta mutaciones de forma rápida y precisa gracias a la técnica Next Generation Sequencing (NGS), concretamente la modalidad de resecuenciación dirigida. Permite conocer la secuencia de uno o más genomas de forma simultánea e identificar mutaciones comparando todo o parte del genoma de un paciente con el genoma de referencia. Adicionalmente, el síndrome del cromosoma X-frágil se estudia mediante la técnica complementaria (TP-PCR).
En el laboratorio se realiza un estudio dirigido, buscando posiciones concretas del genoma donde existen mutaciones descritas como patogénicas.
Las mutaciones pueden estar situadas en diferentes regiones del gen; SG Preconception focus incluye mutaciones descritas en regiones reguladoras, exones, intrones, zonas intermedias exón-intrón y regiones flanqueantes.




PROTOCOLO DE TRABAJO


Caso 1. Pareja con deseo reproductivo.

Se toma la muestra de sangre de ambos progenitores. No es necesario que esté en ayunas.
-       10-15ml en tubo EDTA a temperatura ambiente.

Una vez que la muestra llega al laboratorio se realiza:
· Análisis del ADN mediante NGS.
· Análisis bioinformático con algoritmos propios.
· Visualización del informe mediante GeneSystems©.

La información genética de los dos futuros progenitores se cruza para cada gen estudiado mediante un software específico de diseño propio buscando coincidencias y se establece el riesgo genético en función del estatus de portador/a de mutaciones para el mismo gen, o en genes del cromosoma X en el caso de las mujeres.

En caso que ambos sean portadores de un gen con una mutación recesiva, el riesgo que tengan hijos afectados con la enfermedad es 25%.



Para la situación que la mujer sea portadora de una enfermedad recesiva en el cromosoma X, el riesgo de tener un hijo varón afectado es del 50%



Caso 2. Donación de gametos.

Se toma la muestra de sangre de los potenciales donantes. No es necesario que esté en ayunas.
Se toma la muestra de sangre del receptor/a. No es necesario que esté en ayunas.

        10-15ml en tubo EDTA a temperatura ambiente.

Una vez que la muestra llega al laboratorio se realiza:
· Análisis del ADN mediante NGS.
· Análisis bioinformático con algoritmos propios.
· Visualización del informe mediante GeneSystems©.

Determinación del donante idóneo, es decir, aquel donante que no presente ninguna mutación que implique riesgo con el receptor.
· Emisión de informe de idoneidad para ejecutar la donación.



Resultados: 

El reporte correspondiente es emitido en 45 días posteriores a la toma de la muestra.

Los posibles resultados son:

BAJO RIESGO GENÉTICO

Los progenitores tienen un riesgo bajo de transmitir una de las enfermedades incluidas en el panel.
· Los dos progenitores biológicos no comparten variantes en el mismo gen.
· La mujer no es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X.


ALTO RIESGO GENÉTICO

Los progenitores tienen un alto riesgo de transmitir alguna de las enfermedades incluidas en el panel.
· Los dos progenitores biológicos tienen una variante en el mismo gen.
· La mujer es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X.



El análisis además incluye:
* Toma de muestra a domicilio sin cargo adicional (opcional). 
* Asesoramiento genético pre y post análisis.
* Cariotipo en sangre periférica para ambos.



Laboratorio de Genética Médica

 

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