Cariotipo en Biopsia de vellosidades coriales




Las Vellosidades Coriales, corresponden al tejido previo a la placenta que sirven de sujeción y nutrición para el feto. Permitiendo así la implantación del embrión y su nutrición a partir de la sangre materna. La muestra de Vellosidades Coriales se obtiene a través de una biopsia, que se realiza a partir de la semana 12 de gestación. Los tejidos fetales y la placenta tienen el mismo origen embriológico, por lo que el análisis de las vellosidades coriales permite estudiar la constitución genética del feto.

¿A QUIEN SE LE RECOMIENDA ESTA PRUEBA?
1.- Gestante con abortos a repetición. 
2.- Gestante con antecedente de hijos anteriores con alguna alteración cromosómica (Trisomía 13, 18, 21, etc.)
3.- Gestante con Triple Screening bioquímico alterado.
4.- Detección ecográfica en el feto de: Traslucencia nucal aumentada, hidrops fetal, malformación fetal, retardo severo de crecimiento intrauterino, ausencia del hueso nasal, etc.
5.- Oligohidramnios o Polihidramnios.

¿CUÁLES SON LOS PARÁMETROS DE REFERENCIA?
Un cariotipo masculino normal se describe como: 46,XY
Un cariotipo femenino normal se describe como: 46,XX
Cualquier otra combinación distinta de estos resultados corresponde a un cariotipo anormal, el cual servirá para el diagnóstico.

MUESTRA
1.- Se realiza extrayendo una pequeña cantidad de las vellosidades coriales (corión o trofoblasto), mediante la aspiración por medio de una aguja que se introduce a través de la pared abdominal bajo guía ecográfica contínua.
2.- Una vez tomada la muestra, se deberá colocar en un medio de transporte especial, el que será proporcionado por GENETICS LAB. 
3.- Enviar la muestra inmediatamente al laboratorio. Si no se puede, se debe conservar la muestra en refrigeración de 2 – 8° C (parte baja del refrigerador) hasta por 12 horas. NUNCA CONGELAR.
4.- La muestra deberá estar debidamente rotulada con el nombre y la edad del paciente. Además de la solicitud del análisis en que se consigne el nombre del médico de referencia y datos importantes  para el laboratorio como semanas de gestación, motivo del estudio y otros.

RESULTADOS
15 - 20 días calendario.

EL ANÁLISIS INCLUYE
- Proporcionamos el kit correspondiente para la toma de muestra.
-  Recojo  de la muestra en el consultorio, sin cargo adicional (opcional). 
- Asesoramiento genético pre y post análisis.

IMPORTANTE 
Para las coordinaciones y recojo de muestras sin costo adicional, llamar a los teléfonos (01)4412452 – 959752379.


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