Cariotipo en líquido amniótico





El líquido amniótico, es un líquido amarillento que rodea al feto dentro del útero. La finalidad de éste fluido es proteger al bebé de posibles lesiones, amortiguar los golpes, mantenerlo a una temperatura constante y permitir el correcto desarrollo del esqueleto y los pulmones. En este líquido encontramos en suspensión células provenientes de la descamación de la piel del bebé. Estas células se pueden cultivar, lograr que se dividan, obtener los cromosomas y a partir de aquí un cariotipo fetal. A través de esta prueba de diagnóstico genético prenatal se puede detectar alteraciones cromosómicas, numéricas y estructurales en el feto. La muestra es obtenida por medio de la amniocentesis a partir de 16 semanas de gestación.

¿A QUIEN SE LE RECOMIENDA ESTA PRUEBA?
1.- Gestante con abortos a repetición. 
2.- Gestante con antecedente de hijos anteriores con alguna alteración cromosómica (Trisomía 13, 18, 21, etc.)
3.- Gestante con Triple Screening bioquímico alterado.
4.- Detección ecográfica en el feto de: Traslucencia nucal aumentada, hidrops fetal, malformación fetal, retardo severo de crecimiento intrauterino, ausencia del hueso nasal, etc.
5.- Oligohidramnios o Polihidramnios.

¿CUÁLES SON LOS PARÁMETROS DE REFERENCIA?
Un cariotipo masculino normal se describe como: 46,XY
Un cariotipo femenino normal se describe como: 46,XX
Cualquier otra combinación distinta de estos resultados corresponde a un cariotipo anormal, el cual servirá para el diagnóstico.

MUESTRA
1.- El volumen mínimo requerido para el análisis es de aproximadamente 1 ml por semana de gestación. Se debe obtener en jeringa de 20 ml sin ningún aditivo (Jeringa proporcionada por GENETICS LAB).
2.- Es sumamente importante NO TRASVASAR LA MUESTRA A NINGÚN RECIPIENTE O FRASCO y conservarla en su misma jeringa de extracción, a temperatura ambiente en un lugar fresco y seco por un lapso hasta de 12 horas. NUNCA REFRIGERAR.
3.- Para envíos de provincias, colocar la jeringa en un recipiente térmico, o caja de tecnopor, SIN HIELO.
4.- La muestra deberá estar debidamente rotulada con el nombre y la edad del paciente. Además de la solicitud del análisis en que se consigne el nombre del médico de referencia y datos importantes  para el laboratorio como semanas de gestación, motivo de estudio y otros datos.

RESULTADOS
15 - 20 días calendario.

EL ANÁLISIS INCLUYE
-  Proporcionamos el kit correspondiente para la toma de muestra (Incluido en el costo).
-  Recojo  de la muestra en el consultorio, sin cargo adicional (opcional). 
-  Asesoramiento genético pre y post análisis.

IMPORTANTE 
Para las coordinaciones y recojo de muestras sin costo adicional, llamar a los teléfonos (01)4412452 – 959752379.

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