Cariotipo en tejido embrionario (pérdida gestacional)



Más del 50 % de los abortos espontáneos del primer trimestre, incluyendo los abortos frustros (retenidos) y las gestaciones anembriónicas y molares tienen como causa una alteración numérica y/o estructural en los cromosomas. Entre los óbitos (muertes) fetales que ocurren en el segundo trimestre la proporción de anomalías cromosómicas disminuye a menos de la mitad. El estudio cromosómico de la pérdida durante la gestación permite en muchos casos determinar con certeza la causa y evaluar el riesgo de recurrencia en gestaciones posteriores.
En el estudio de las pérdidas gestacionales se pueden encontrar múltiples alteraciones cromosómicas, como por ejemplo: diversas trisomías o monosomías, Triploidías, Tetraploidías, deleciones, translocaciones, etc.

¿A QUIEN SE LE RECOMIENDA ESTA PRUEBA?
Toda pérdida gestacional, sin que se tenga una causa precisa que lo cause, debe pasar por un estudio cromosómico. Este estudio debe ser obligatorio en las siguientes circunstancias: 
Si no es la primera pérdida.
Si la pareja ha demorado mucho en conseguir la gestación.
Si hay un antecedente familiar de pérdida recurrente.  
El resultado de este estudio permitirá hacer un diagnóstico de causa cromosómica, establecer riesgos de recurrencia en gestaciones siguientes, recomendar pruebas específicas si se sospecha de otras causas genéticas, etc. 

¿CUÁLES SON LOS PARÁMETROS DE REFERENCIA?
Un cariotipo masculino normal se describe como: 46,XY
Un cariotipo femenino normal se describe como: 46,XX
Cualquier otra combinación distinta de estos resultados corresponde a un cariotipo anormal, el cual servirá para el diagnóstico.

MUESTRA
1.- De preferencia solicitar a GENETICS LAB el kit de toma de muestra para tejido embrionario. En este frasco se colocará el íntegro del contenido uterino, o la muestra a evaluar (vellosidades coriales). Si no se cuenta con el medio de transporte, colocar la muestra en un frasco estéril de boca ancha, al cual se puede añadir suero fisiológico estéril (Hasta cubrir toda la muestra).
2.- Enviar la muestra inmediatamente al laboratorio. Si no se puede, se debe conservar la muestra en refrigeración de 2 – 8° C (parte baja del refrigerador) hasta por 12 horas. NUNCA CONGELAR NI AGREGAR FORMOL.
3.- La muestra deberá estar debidamente rotulada con el nombre y la edad del paciente. Además de la solicitud del análisis en que se consigne el nombre del médico de referencia y datos importantes para el laboratorio como semanas de gestación, motivo de estudio y otros.

RESULTADOS
15 - 20 días calendario.

EL ANÁLISIS INCLUYE
- Proporcionamos el kit correspondiente para la toma de muestra.
-  Recojo  de la muestra en el consultorio/clínica, sin cargo adicional (opcional). 
- Asesoramiento genético pre y post análisis.

IMPORTANTE 
Para las coordinaciones y recojo de muestras sin costo adicional, llamar a los teléfonos (01)4412452 – 959752379.

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