Indicaciones para el estudio de metabolitos anormales




Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades originadas por la ausencia de alguna de las enzimas necesarias para metabolizar (o aprovechar) adecuadamente los alimentos.
Esta falta ocasiona el que determinada sustancia, en vez de transformarse en productos beneficiosos para el organismo, se acumule; o se transforme en otros productos (metabolitos) anormales, generalmente dañinos.

  1. El daño se refleja especialmente en el desarrollo cerebral, causando retardo mental y otros problemas neurológicos.
  2. Si el trastorno metabólico se detecta en el recién nacido, generalmente puede prevenirse el daño neurológico, mediante tratamiento adecuado.
  3. Por ser trasmitidas genéticamente, estas enfermedades tienen alto riesgo de repetición en la familia.
  4. Por las razones expuestas, las pruebas se hacen rutinariamente a todos los recién nacidos.

Escrito por GENETICS LAB

Laboratorio de Genética Médica

 

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