Mucopolisacáridos en orina








Las Mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por defecto de la degradación de glucosaminoglucanos, donde existe un almacenamiento anormal de mucopolisacaridos ácidos. Se ha comprobado que la causa la deficiencia de una proteina específica (factor correctivo). Trastornos: Diversas deformidades esqueleticas, particularmente aumento en el volumen del craneo, ensanchamiento y alargamiento de los huesos de las extremidades, deformación de los huesos pequeños de las manos y pies y deformidades de las vertebras.
Bioquímicamente la entidad se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, encargada de hidrolizar los residuos de ácido-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato, lo que ocasiona la acumulación de estos compuestos en los órganos de los pacientes.
Se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos... existen varios tipos de mucopolisacaridosis
Se utiliza la técnica de Metacromasia para la investigación de Glicosaminoglicanos (Ac. Mucopolisacáridos).

MUESTRA
El volumen de orina requerido es de mínimo 5 - 10ml. que puede ser obtenida en bolsa colectora.

RESULTADOS 
24 horas

Escrito por GENETICS LAB

Laboratorio de Genética Médica

 

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