Descarte de trisomías 13, 18, 21, y cromosomas sexuales X, Y por FISH




La Hibridación In Situ Fluorescente (FISH), es una técnica reciente que utiliza moléculas recombinadas de ADN marcadas con un fluoróforo, y que permite detectar, en corto plazo, ciertas anomalías genéticas ó cromosómicas.
La utilización de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) aplicada al diagnóstico prenatal citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas en células en interfase.

La FISH aplicada al diagnóstico citogenético pre-natal, es de gran ayuda al diagnóstico de casos de alto riesgo de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X , Y; cuando una determinada situación clínica así lo demande. Debe ser valorada cuidadosamente en aquellos casos de una elevada ansiedad materna para ofrecer en un corto periodo de tiempo un resultado preliminar a la pareja, pero el resultado final y concluyente debe ser complementado mediante el examen cromosómico (Cariotipo) de las células fetales.

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MUESTRA
Puede ser: 
1.- Líquido Amniótico (5 ml.)
2.- Biopsia de Vellosidades Coriales (01 gr. aprox.)

* Para envíos de provincias, colocar la muestra en un recipiente térmico o tecnopor, sin hielo.
* La muestra deberá estar debidamente rotulada con el nombre y la edad del paciente. Además de la solicitud del análisis en que se consigne el nombre del médico referente y datos referenciales para el laboratorio como semanas de gestación y otros datos importantes.

IMPORTANTE
Para muestras de Lima, llamar a los telf.: RPM: #971442549 ó RPC: 959752379, para el recojo de muestras sin costo adicional. Para muestras de provincias coordinar con el Laboratorio.


RESULTADOS
04 días útiles.

Escrito por GENETICS LAB

Laboratorio de Genética Médica

 

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