El ABC de la Genética




Citogenética
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Las células humanas somáticas tienen 46 cromosomas (es decir son diploides, 2n). Las células sexuales humanas tienen 23 cromosomas (es decir, son haploides, n). Los cromosomas los agrupamos en pares cromosómicos atendiendo a su tamaño y morfología.

Existen 23 pares cromosómicos (22 pares de autosomas y los cromosomas sexuales, XX en la mujer y XY en el hombre).
Los cromosomas del mismo par se llaman cromosomas homólogos.
Uno de cada par de cromosomas homólogos procede de cada progenitor de cada individuo.
Al unirse el óvulo maduro (23 cromosomas) y el espermatozoide maduro (23 cromosomas), tendremos un nuevo ser con la dotación cromosómica diploide característica de la especie humana.

¿Qué es la Citogenética?
FORMACION CROMOSOMICA
La citogenética es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia.

Los cromosomas son los portadores de los genes, que se hacen visibles cuando la célula empieza a dividirse. Cada cromosoma es una larga molécula de ADN, que contiene varios cientos de genes.
Son los "paquetes" que contienen el mensaje de la herencia.
En algunas enfermedades (retraso mental, malformaciones múltiples, cáncer, infertilidad y abortos espontáneos, entre otros), el número o la estructura de los cromosomas pueden estar alterados.
Se encuentran anomalías cromosómicas en aproximadamente 1 de cada 150 nacidos vivos. Se observan así mismo defectos cromosómicos entre el 20 y el 50% de los abortos espontáneos.

Estructura de un cromosoma
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Cariotipo
Es la serie de cromosomas de un individuo organizadas de acuerdo a su tamaño y posición del centrómero. Cada par de cromosomas posee un patrón característico de bandas o secuencia de segmentos claros y oscuros que permite diferenciarlos; esto se logra realizando tratamientos con enzimas proteolíticas o empleando sustancias fluorescentes.

Cariotipo Masculino Normal
46,XY

Cariotipo Femenino Normal
46,XX



¿Cómo se realiza el estudio?

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La muestra se cultiva en medios de cultivo especiales y enriquecidos según el tipo de muestra. Luego se incuba a 37 oC por lapsos de tiempo determinados dependiendo de la muestra en estudio. Cumplido este tiempo se procede a realizar la “cosecha celular”, la que concluye con la preparación de láminas para realizar el análisis. Las mismas que entrarán a una fase de “maduración”, luego de lo cual estarán listas para el siguiente proceso que es el bandeo y coloración utilizando para ello la técnica de bandeo GTG usando Giemsa.
Se procede entonces a realizar el análisis microscópico, en el que se hace un conteo del número de cromosomas, análisis del patrón de bandas de manera individual y de cada par de cromosomas homólogos en un mínimo de 20 células. Por último se realiza el proceso de “captura” de imágenes y el cariograma de las células seleccionadas, mediante un software cariotipador.



Escrito por GENETICS LAB

Laboratorio de Genética Médica

 

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