Preguntas Frecuentes




¿Qué utilidad tienen las pruebas genéticas en el embarazo?
Representan un conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento al objeto de corregir precozmente, en la medida de lo posible, las anomalías que le pudieran afectar. Dado que alrededor del 5% de los fetos pueden presentar algún tipo de anomalía, es importante efectuar este tipo de estudios en todos los embarazos.

¿Se pueden identificar alteraciones en los cromosomas del bebe antes de nacer?

Mediante la Biopsia de Vellosidades Coriales en la semana 9 - 12 de embarazo o Amniocentesis en la semana 13-18 se pueden obtener células del bebe para realizar un Cariotipo (estudio de cromosomas), para determinar si hay alguna alteración en los cromosomas.

¿Es necesario esperar 15 días para conocer si el bebe tiene Síndrome Down?

No, recientes técnicas de citogenética (FISH o PCR) permiten en 3 – 5 días conocer si el bebe tiene una trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down). Con estas pruebas también descartamos otras anomalías cromosómicas frecuentes como el Síndrome de Turner (Monosomía “X”), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Patau (Trisomía 13) y cromosomas sexuales “X” , “Y”.

¿Qué interés hay en estudiar el resultado de un aborto?

En muchos casos los abortos se deben a anomalías cromosómicas en el embrión. Poder disponer de material biológico del aborto permite realizar estudios de cariotipo y así poder identificar si ha sido esta la causa y determinar en un futuro las posibles implicaciones en la fertilidad de la pareja.
¿Qué es un embarazo anembriónico o anembrionado?
clip_image001El embarazo Anembrionado se refiere a una situación clínica en la que hay un embarazo intrauterino pero no se desarrolla normalmente; de hecho, solo se observa un saco gestacional vacío sin señales de un embrión en su interior.
Las causas del embarazo Anembrionado son generalmente las mismas que ocasionan un aborto espontáneo o el fracaso temprano del embarazo. Las causas incluyen fundamentalmente anormalidades cromosómicas y anomalías embrionarias de índole genética, infecciosa o congénita que impiden el adecuado desarrollo embrionario. En pocas palabras se supone que el embrión comienza a desarrollarse pero se detiene debido a sus alteraciones antes de que se pueda ver por ecografía; el embrión detiene su desarrollo antes de alcanzar 1mm y por lo tanto nunca lo vemos y asignamos el nombre de Anembrionado.
Frecuencia: En embarazos clínicamente reconocidos, el aborto espontáneo ocurre con frecuencias mayores del 15%. De todos los abortos, el embarazo Anembrionado quizás ocupe alrededor del 10-50% de los casos. Anteriormente este tipo de diagnóstico era difícil de hacer pero con el advenimiento de la Sonografía transvaginal y las pruebas de embarazo ultrasensibles gran parte de los embarazos Anembrionado se diagnostican antes de que ocurra una pérdida espontánea.
Edad materna: La frecuencia de abortos y trastornos del embarazo aumentan con la edad y se nota un incremento apreciable de abortos, problemas congénitos y trastornos cromosómicos en productos de la concepción de mujeres mayores de 40 años.
Futuro reproductivo: el potencial reproductivo y de embarazos que lleguen a feliz término es excelente; de hecho, comparable al de mujeres de características similares sin el antecedente de un embarazo Anembrionado. Este tipo de embarazos es solo una variante del aborto común y como tal se comporta igual que este último: sin implicaciones reproductivas futuras.
Solo si se presenta de manera repetitiva (3 o más abortos, Anembrionado o no) el pronóstico cambia y se reserva en base de las condiciones que pudieran dar origen a la pérdida temprana y recurrente del embarazo (aborto habitual).

Escrito por GENETICS LAB

Laboratorio de Genética Médica

 

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