BABYTEST PLUS / ADVANCED



BabyTest Plus / Advanced (Test Prenatal No invasivo)
Es una prueba de screening que permite detectar durante el embarazo las anomalías cromosómicas presentes en el feto. Se trata del estudio prenatal más completo disponible en el mercado, a través del análisis de todos los cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales X, Y). 

La gama SG BabyTest de Sistemas Genómicos está diseñada para establecer en un momento temprano del embarazo el riesgo de que el feto pueda ser portador de una aneuploidía (variante del número de cromosomas):

• Trisomía 21, asociada al Síndrome de Down.
• Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards.
• Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau.
• Trisomías 16 y 22, asociadas con mayor frecuencia a aborto espontáneo, así como otras aneuploidías menos frecuentes, como las de los cromosomas 9 y 15.
• Aneuploidías de cromosomas sexuales:
o Síndrome de Turner (presencia de un solo cromosoma sexual X).
o Síndrome de Klinefelter (XXY).
o Triple X.
o Polisomías X.

Además, SG BabyTest Advanced, la versión ampliada de SG BabyTest, identifica 10 microdeleciones* relacionadas con síndromes genéticos importantes**:

















Este Test Prenatal No Invasivo (TPNI) permite el análisis genético del bebé no nato a partir de una muestra de sangre periférica materna que contiene ADN libre circulante fetal (cffDNA):
• Prueba prenatal no invasiva: no existe un riesgo incrementado para el feto ni     para la madre.
• Evita la ansiedad de someterse a un procedimiento invasivo para obtener la       muestra fetal.
• El test analiza los 24 cromosomas que definen el cariotipo humano.
• Reducción significativa de la tasa de falsos positivos, respecto a otros tests de    cribado prenatal.

SG BabyTest se puede realizar a toda mujer embarazada que desee descartar la posible presencia de aneuploidías cromosómicas, independientemente de sus condicionamientos genéticos o de su historia familiar previa. Se puede realizar también en embarazos conseguidos mediante técnicas de reproducción asistida y con donación de ovocitos.

SG BabyTest debe realizarse preferentemente en el primer trimestre del embarazo, concretamente a partir de la
semana 10 de gestación. Para incrementar el éxito de la prueba se recomienda obtener la muestra de sangre entre las
semanas 12 y 14 de embarazo.

Está particularmente indicado en:

• Embarazo con riesgo aumentado para las anomalías debido a:
   o Edad materna avanzada.
   o Historial de embarazos con aneuploidías cromosómicas.
   o Riesgo alto o intermedio establecido por el cribado bioquímico realizado en          el primer trimestre.
• Fetos con ciertas alteraciones ecográficas.



Base Tecnológica del BabyTest 
Plus / Advanced
Durante el embarazo, pequeños fragmentos del ADN fetal procedentes del citotrofoblasto son liberados al torrente sanguíneo y circulan junto a otros fragmentos de ADN materno en el plasma de la sangre de la madre. A partir de una muestra de sangre materna extraída en un tubo especial Streck® que protege el ADN libre circulante de la degradación y reduce el riesgo de rotura de las células de la sangre (que contaminaría la muestra), se procede a separar el plasma y a extraer el ADN, el cual es analizado mediante la tecnología de secuenciación masiva de genoma completo bidireccional (Next Generation Sequencing) en nuestros laboratorios.
A continuación, mediante un algoritmo bioinformático de desarrollo propio, se realiza una estimación del número de secuencias obtenidas para cada cromosoma y se comparan con muestras de referencia para detectar si existe un incremento o un descenso en el número de lecturas asociadas a cada uno de los cromosomas, o de algún fragmento cromosómico. El cambio en el número de lecturas indica que puede existir una ganancia o una pérdida en el cromosoma identificado.



Determinación del Porcentaje (%) Fetal

Para un resultado certero, SG BabyTest requiere de al menos un 3,5% de ADN fetal en la muestra para detectar la presencia o ausencia de aneuploidías, y un 10% en el caso de las microdeleciones, por lo que es crucial determinar con seguridad que la fracción fetal en sangre materna (que suele oscilar entre un 2 y un 20%) está por encima del valor mínimo requerido. Una baja fracción fetal afecta a la fiabilidad del test porque dificulta la identificación de las variaciones en el número de secuencias de ADN asociadas a cada uno de los cromosomas.
SG BabyTest establece la fracción fetal mediante algoritmo bioinformático propio asociado al proceso de secuenciación masiva de las frecuencias de distribución de tamaños del ADN circulante (menor en el caso del ADN fetal). También se efectúa la determinación en base a presencia y cuantificación del cromosoma Y, adicional al algoritmo, en caso de fetos masculinos.
Debido a que el incremento de masa corporal reduce la fracción fetal, en caso de mujeres gestantes con obesidad (IMC>30) se recomienda un test molecular previo que determina el porcentaje de ADN fetal y además informa sobre el sexo del bebé.


Ventajas
• El test analiza los 24 cromosomas que definen el cariotipo humano.
• No externaliza ninguna parte del proceso: todas las fases son realizadas y       controladas en Sistemas Genómicos por personal especializado y de alta         cualificación.
• Cálculo de la fracción fetal mediante algoritmo propio asociado al proceso de      secuenciación masiva.
• Posibilidad de elaborar informes personalizados a través de GeneSystems©.
  
BABYTEST ADVANCED VS. CRIBADO BIOQUÍMICO
• Al igual que el Triple Screening del primer trimestre, se trata de un Test No       Invasivo.
• Mayor fiabilidad en la detección de aneuploidías asociadas a cromosomas  concretos.
• Mayor eficiencia de identificación de dichas aneuploidías.
• Reducción significativa de la tasa de falsos positivos, que conlleva, a su vez, la reducción del número de procesos invasivos posteriores.


Interpretación de los resultados

POSIBLES RESULTADOS
Bajo riesgo:
Probabilidad muy baja de tener un bebé portador de una aneuploidía en alguno de los cromosomas analizados y microdeleción.

Alto riesgo:
Probabilidad alta de tener un bebé portador de aneuploidía en el cromosoma indicado, o microdeleción. El resultado debe ser confirmado mediante la realización de una prueba definitiva de diagnóstico como el estudio prenatal invasivo de vellosidad corial o líquido amniótico.

Riesgo indeterminado o resultado no informativo:
Los valores obtenidos de la prueba no permiten asignar un riesgo de aneuploidía en el cromosoma indicado o microdelección, debido a que el resultado establece
un valor alejado de la normalidad, pero sin llegar a ser de alto riesgo.

Resultado no concluyente:
La muestra o el resultado obtenido no supera los controles de calidad establecidos para el test (alto grado de hemólisis, bajo porcentaje fetal, resultados con valor no concluyente)



EL INFORME INCLUYE


• Datos de la muestra y de la solicitud.
• Metodología.
•Resultados (porcentaje de ADN libre fetal, riesgo para aneuploídias     cromosómicas completas, microdeleciones en el caso de la versión Advanced y sexo fetal).
• Interpretación de los resultados.
• Recomendaciones sobre cómo proceder según resultado.
• Reporte gráfico de todos los cromosomas.

En los casos de resultados indeterminados o no concluyentes puede ser necesaria la extracción de una nueva muestra para repetir el estudio, tratando de eliminar los factores, en caso de conocerse, que afectaron a la primera muestra no válida.






















Muestra
Sangre Venosa de la madre. No requiere ayuno.


Resultados en: 
15 días útiles .



El análisis además incluye:
* Toma de muestra a domicilio sin cargo adicional (opcional). 
* Asesoramiento genético pre y post análisis.
* Confirmación con Cariotipo Fetal en caso de BaByTest Plus / Advanced resulte     RIESGO ALTO para algún síndrome genético. Incluido en el costo.












































































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