BABY TEST PLUS







BabyTest Plus - Test Pre-Natal No Invasivo  
Es una prueba de screening que permite detectar durante el embarazo las anomalías cromosómicas presentes en el feto. Se trata del estudio prenatal más completo disponible en el mercado, a través del análisis de todos los cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales X, Y), detectando entre otros:
  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)
  • Anomalías en los cromosomas sexuales:
                      * Síndrome de Turner (monosomía X: 45,X)
                      * Síndrome Klinefelter (47,XXY)
                      * Triple X
                      * Polisomías X
                      * Cariotipo XYY

  • Microdeleciones y microduplicaciones de gran tamaño*
  • Mosaicismos cromosómicos dependiendo de su porcentaje en ADN fetal circulante*
BabyTest Plus permite también establecer el sexo fetal.

*En proceso de validación de nuestros datos internos

Tecnología de BabyTest Plus

Durante el embarazo, fragmentos cortos del ADN fetal atraviesan la placenta y circulan por la sangre materna junto a fragmentos cortos del ADN de la madre. A partir de una muestra de sangre materna, se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS). Las lecturas obtenidas en secuenciación son alineadas frente al genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens). El genoma de referencia se divide en ventanas (intervalos o bins) y se contabilizan las lecturas presentes en cada una de dichas ventanas aplicando diferentes procesos de normalización dependiente del contexto genómico estudiado. Comparando los conteos de lecturas con los
provenientes de otras muestras de referencia, se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos cromosomas.


Fiabilidad de BabyTest Plus


Indicaciones de BabyTest Plus

BabyTest Plus se recomienda para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su feto tenga anomalías cromosómicas.
Está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo para esas anomalías (edad materna avanzada, historia de embarazos con anomalías cromosómicas, etc.), o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía o con resultado anormal en la prueba de cribado bioquímico.
Esta prueba se realiza a partir de la semana 10 de gestación**. BabyTest Plus está disponible para los embarazos provenientes de FIV, incluso con donación de ovocitos. Para embarazos gemelares, consultarnos.

** Consultar las condiciones específicas en el Consentimiento Informado.

Interpretación de los resultados

Bajo riesgo: la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja.
Alto riesgo: hay más probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. El riesgo elevado detectado en BabyTest Plus debe ser confirmado mediante pruebas de diagnóstico prenatal invasivo.
Riesgo indeterminado: se considera cuando el análisis realizado no puede determinar si la muestra estudiada corresponde a un feto afecto o a un feto sano. En estos casos, es necesario realizar el estudio en una segunda muestra.


Muestra
Sangre Venosa de la madre. No requiere ayuno.


Resultado
15 días útiles .

¡¡Importante!!
La muestra se puede tomar a domicilio sin cargo adicional. Puede comunicarse a los Telfs:                           01-4412452 / RPM: #971442549 / RPC: 959752379

E-Mail: geneticslab1@gmail.com / info@geneticslabperu.com
www.geneticslabperu.com





































































































Escrito por GENETICS LAB

Laboratorio de Genética Médica

 

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