BABY TEST ADVANCED


    DESCARGAR PDF

BabyTest Advanced (Test Prenatal No invasivo)
Es una prueba de screening pre natal No invasiva (NIPT) que permite detectar durante el embarazo las anomalías cromosómicas presentes en el feto. Para esto se basa en el  estudio del ADN fetal presente en la sangre materna.  Este es el estudio prenatal más completo disponible en el mercado, analizando los 22 pares de autosomas y  los 2 cromosomas sexuales X, Y.  Esta prueba, está diseñada para establecer a partir de la semana 10 de gestación el riesgo de que el feto pueda ser portador de una aneuploidía es decir una variación en el número de cromosomas.
Las anomalías cromosómicas detectadas por esta prueba incluyen:
• Trisomía 21, asociada al Síndrome de Down.
• Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards.
• Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau.
• Trisomías 16 y 22, asociadas con mayor frecuencia a aborto espontáneo.
• Aneuploidías menos frecuentes, como las de los cromosomas 9 y 15.
• Aneuploidías de cromosomas sexuales:
- Síndrome de Turner (presencia de un solo cromosoma sexual X).
- Síndrome de Klinefelter (XXY).
- Triple X.
- Polisomías X.
Además, BabyTest Advanced, identifica 10 microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes:
Síndrome de Angellman (15q11)
Síndrome Prader-Willi (15q11)
Deleción 1p36
Síndrome maullido de gato (5p)
Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
Síndrome de Jacobsen (11q23)
Síndrome Langer-Giedion (8q24.1)
Síndrome DiGeorge II (10p14-13)
Deleción 16p11.2 – p12.2
Síndrome de Phelan-McDermid (22q13.3)


A QUIEN SE LE RECOMIENDA ESTA PRUEBA
1.- SG BabyTest Advanced se puede realizar a toda mujer embarazada, especialmente de edad avanzada,  que desee descartar la posible presencia de aneuploidías cromosómicas. 
2.- También se puede realizar también en embarazos conseguidos mediante técnicas de reproducción asistida y con donación de ovocitos.
3.- Gestante con historia de abortos a repetición.
4.- Gestante con antecedente de hijos anteriores con alguna alteración cromosómica (Trisomía 13, 18, 21, etc.)
5.- Gestante con Screening bioquímico alterado.
6.- Detección ecográfica en el feto de: Traslucencia nucal aumentada, hidrops fetal, malformación fetal, retardo severo de crecimiento intrauterino, ausencia del hueso nasal, etc.


CUÁLES SON LOS PARÁMETROS DE REFERENCIA
Los resultados obtenidos con esta prueba son los siguientes: 

Bajo riesgo: Probabilidad muy baja de tener un bebé portador de una aneuploidía en alguno de los cromosomas analizados y que sea portador de una microdeleción.

Alto riesgo: Probabilidad alta de tener un bebé portador de aneuploidía en el cromosoma indicado, o que sea portador de una microdeleción. El resultado debe ser confirmado mediante la realización de una prueba definitiva de diagnóstico como el estudio prenatal invasivo de vellosidad corial o líquido amniótico.

Riesgo indeterminado o resultado no informativo:  Los valores obtenidos de la prueba no permiten asignar un riesgo de aneuploidía en el cromosoma indicado o de microdeleción, debido a que el resultado establece un valor alejado de la normalidad, pero sin llegar a ser de alto riesgo.

Resultado no concluyente: La muestra o el resultado obtenido no supera los controles de calidad establecidos para el test (alto grado de hemólisis, bajo porcentaje fetal, resultados con valor no concluyente).


MUESTRA
1.- Se utiliza una muestra de sangre materna extraída en un tubo especial Streck® que protege el ADN libre circulante de la degradación y reduce el riesgo de rotura de las células de la sangre, lo que contaminaría la muestra.  No se requiere que la madre esté en ayunas.

2.-  A partir de esta muestra de sangre se procede a separar el plasma y a extraer el ADN, el cual es analizado mediante la tecnología de secuenciación masiva de genoma completo bidireccional (Next Generation Sequencing). 

3.- Enviar la muestra inmediatamente al laboratorio. Si no fuera el caso, conservar en lugar freso y seco (NO REFRIGERAR), hasta su recojo. 

4.- Para envíos de provincias, colocar la muestra en un recipiente térmico o de tecnopor, sin cadena de frío.

6.- La muestra deberá estar debidamente rotulada con el nombre y la edad del paciente. Además de la solicitud del análisis en que se consigne el nombre del médico de referencia y datos importantes  para el laboratorio como semanas de gestación, motivo del estudio y otros.


RESULTADOS
15 días útiles.


EL ANÁLISIS INCLUYE
- Proporcionamos el kit correspondiente para la toma de muestra.
- Recojo  de la muestra en el consultorio, sin cargo adicional (opcional). 
- Asesoramiento genético pre y post análisis.
- Confirmación con Cariotipo Fetal en caso de que Babytest Advanced  resulte en un Alto Riesgo para alguna anomalía cromosómica. (Incluido en el costo).


IMPORTANTE 
Para las coordinaciones y recojo de muestras sin costo adicional, llamar a los teléfonos (01)4412452 – 959752379.

CONVERSATION


Subir