Array Prenatal: CytoScan Optima

















Desde 2010, los arrays representan la primera opción en el diagnóstico de enfermedades constitucionales que incluyen fenotipos como discapacidad intelectual, autismo o malformaciones congénitas1.
• Permite detectar ganancias y pérdidas de material genético con una alta resolución y con un carácter pangenómico.
• Los beneficios en términos de seguridad genética, sensibilidad y reproducibilidad del análisis mediante cariotipo molecular se basan en la alta resolución para detectar alteraciones genéticas.
• La eficiencia diagnóstica en estudios para este tipo de enfermedades se incrementa en un 15%-20% respecto al cariotipo convencional ya que aumenta en más de 100 veces la resolución e incluye la detección de translocaciones crípticas no equilibradas, pérdidas de heterocigosidad y puede detectar también mosaicismos con un límite del 20%. Aunque el coste bruto de un cariotipo molecular o genómico es superior a la técnica convencional de cariotipo, la aplicación de los arrays como primera opción de análisis en estudios prenatales y constitucionales, especialmente en los casos de malformaciones congénitas, discapacidad intelectual y autismo, es claramente rentable debido a su mayor eficiencia ya que evita la realización de un número de pruebas clínicas complementarias que incrementan el coste final del diagnóstico 2-4.
• Aunque los CGH-arrays se han utilizado tradicionalmente en el diagnóstico constitucional de variantes del número de copias, en la actualidad se implementan arrays basados en SNPs que pueden competir en resolución y que están orientados a completar el diagnóstico añadiendo la detección de nuevos reordenamientos genéticos como la triploidía o las regiones de disomía uniparental (UPD)5.
• La aplicación de los microarrays al estudio de muestras prenatales (restos abortivos, vellosidades coriales y líquido amniótico) también presenta una capacidad de identificación de alteraciones muy superior a la del cariotipo convencional, especialmente en aquellos fetos con anomalías ecográficas6-7.
Los microarrays de última generación orientados a este tipo de diagnóstico reducen los hallazgos de variantes de significado incierto y aumentan la resolución en aquellas regiones genómicas asociadas a enfermedades conocidas reduciendo la incertidumbre de los hallazgos no esperados y, por lo tanto, los tiempos de respuesta en el diagnóstico.

ARRAYS PRENATALES
Caracterización de reordenamientos en muestras prenatales con el array específico CytoScan Optima.

Indicación: anomalías ecográficas, cribado bioquímico del primer trimestre con riesgo intermedio o alto, NIPT (Babytest Plus) con posible aneuploidía o resultado no concluyente.

Aplicación: detección de aneuploidías de todos los cromosomas, reordenamientos desequilibrados, síndromes de microdeleción/duplicación y disomía uniparental.

CARACTERÍSTICAS DEL ARRAY PRENATAL: CYTOSCAN ÓPTIMA











Muestra:
* Líquido amniótico (amniocentesis) ó Biopsia de Vellosidades Coriales.
* Sangre de la madre. No requiere ayuno.

Resultado en:

 * 20 días calendario.


" Asesoramiento genético antes y después del examen"



Escrito por GENETICS LAB

Laboratorio de Genética Médica

 

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