Preconception GeneProfile®


   
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Preconception GeneProfile® es un estudio genético molecular realizado a parejas que desean ser padres  con el fin de establecer su estatus de portadores, o no, de los genes para ciertas enfermedades hereditarias. 
Según los resultados, el Preconception GeneProfile® permite determinar el riesgo genético de tener descendencia afectada y así, gracias a un adecuado asesoramiento genético, ofrecer a los futuros progenitores las diferentes opciones reproductivas según su caso, de manera individualizada.

¿QUÉ  GENES SE ESTUDIAN EN ÉSTA PRUEBA?
Se analizan diversos genes relacionados con la generación de 345 enfermedades hereditarias, 318 autosómicas recesivas y 27 ligadas al cromosoma X. Éstas enfermedades incluyen trastornos cardíacos, cutáneos, del desarrollo, endocrinos, gastroenterológicos, hematológicos, hepáticos, inmunológicos, metabólicos, neurológicos, oculares, renales, respiratorios y esqueléticos. Las enfermedades han sido seleccionadas en base a criterios clínicos y recomendaciones de sociedades científicas según las pautas siguientes:
- Prevalencia en la población general
- Incidencia de casos en urgencia pediátricas
- Enfermedades que causan muerte neonatal con mayor frecuencia
- Enfermedades que causan muerte intraútero con mayor frecuencia
- Enfermedades incluidas en los estudios neonatales ampliados

¿A QUIENES SE LE RECOMIENDA ESTA PRUEBA?
1.- Cualquier pareja que inicia su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de trasmitir alguna de las enfermedades hereditarias del panel.
2.- Parejas con historia de abortos a repetición.
3.- Parejas con antecedente familiares que padecen  alguna alteración genética.
4.- Parejas infértiles que requieren de la donación de gametos. En este caso se estudia el/la donante. 

MUESTRA
1.- Se utiliza una muestra de sangre de ambos miembros de la pareja, extraída en un tubo con EDTA.  No se requiere que estén en ayunas.
2.- Enviar la muestra inmediatamente al laboratorio. Si no fuera el caso, conservar en lugar freso y seco (NO REFRIGERAR), hasta su recojo. 
3.- La muestra deberá estar debidamente rotulada con el nombre y la edad de los pacientes. Además de la solicitud del análisis en que se consigne el nombre del médico de referencia y datos importantes  para el laboratorio como  motivo del estudio y otros.

RESULTADOS
30 días útiles.

EL ANÁLISIS INCLUYE
-  Recojo  de la muestra en el consultorio, sin cargo adicional (opcional). 
- Asesoramiento genético pre y post análisis.
- Cariotipo en sangre periférica de la pareja. 

IMPORTANTE 
Para las coordinaciones y recojo de muestras sin costo adicional, llamar a los teléfonos (01)4412452 – 959752379.

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