SG PRECONCEPTION FOCUS




SG Preconception es la gama de estudios genéticos moleculares diseñada para establecer el estatus de portador o no portador de enfermedades hereditarias de carácter recesivo y ligadas al cromosoma X, en futuros progenitores.
SG Preconception es una herramienta clave para la toma de decisiones entre las diferentes opciones reproductivas, introduciendo el concepto de anticipación en medicina reproductiva.
La información obtenida es importante para aún en Parejas Asintomáticas, ofrecer asesoría sobre  Salud Reproductiva, realizar una adecuada Planificación Familiar, ofrecer una precisa Medicina Preventiva y recomendar Opciones Reproductivas  según el estatus genético determinado.   


¿QUÉ ESTUDIA SG PRECONCEPTION FOCUS? 

• 363 enfermedades hereditarias (332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al cromosoma X).
• 299 genes.
• 7.400 mutaciones causales.
Las enfermedades que están incluidas en el panel  han sido elegidas en base a criterios clínicos y recomendaciones de sociedades científicas internacionales, por ejemplo:
• Una prevalencia en la población general >1/100.000 nacimientos.
• Alta incidencia de casos en urgencias pediátricas.
• Enfermedades que con frecuencia causan abortos, pérdidas a repetición, muerte intraútero y neonatal.
• Enfermedades que están incluidas en los estudios de cribado genético ampliado neonatal.
En todos los casos se analizan mutaciones conocidas en genes concretos, que están identificados como causantes de una enfermedad en particular.

¿A QUIENES SE LE RECOMIENDA ESTA PRUEBA?

Cualquier pareja, fértil o infértil
Que planea iniciar su proyecto reproductivo y desea conocer su riesgo genético de transmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel.

Programas de donación de gametos

En este caso se estudia a las/los donantes para minimizar el riesgo de transmitir alguna de las enfermedades genéticas incluidas en el panel.

Hay que tener en cuenta que los portadores de enfermedades genéticas recesivas suelen ser PERSONAS SANAS, a veces sin antecedentes familiares cercanos,  pero cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, su descendencia TIENE ALTO RIESGO  de  sufrir dicha patología. Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero se pueden PREVENIR.


MUESTRA

1.- Se utiliza una muestra de sangre de ambos miembros de la pareja, extraída en un tubo con EDTA.  No se requiere que estén en ayunas.
2.- Enviar la muestra inmediatamente al laboratorio. Si no fuera el caso, conservar en lugar freso y seco (NO REFRIGERAR), hasta su recojo. 
3.- La muestra deberá estar debidamente rotulada con el nombre y la edad de los pacientes. Además de la solicitud del análisis en que se consigne el nombre del médico de referencia y datos importantes  para el laboratorio como  motivo del estudio y otros.

RESULTADOS

30 días útiles.

EL ANÁLISIS INCLUYE

-  Recojo  de la muestra en el consultorio, sin cargo adicional (opcional). 
- Asesoramiento genético pre y post análisis.
- Cariotipo en sangre periférica de la pareja. 

IMPORTANTE 

Para las coordinaciones y recojo de muestras sin costo adicional, llamar a los teléfonos (01)4412452 – 959752379.

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