FISH EN MUESTRAS PRENATALES (Biopsia Corial y Líquido Amniótico)




La Hibridación In Situ Fluorescente (FISH), es una técnica que utiliza moléculas de ADN marcadas con un colorante fluorescente (sonda), y que permite detectar, en forma rápida, ciertas anomalías cromosómicas. La utilización de ésta técnica aplicada al diagnóstico citogenético prenatal permite un resultado sin necesidad de realizar cultivos celulares, estudiando las células en interface, disminuyendo así e tiempo de espera para un diagnóstico preliminar.
La técnica FISH aplicada al diagnóstico citogenético prenatal rápido, es de gran ayuda en  casos de alto riesgo de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21, X , Y (lo que están involucrados en la mayoría de los problemas cromosómicos numéricos); o cuando una determinada situación clínica así lo demande, por ejemplo  marcadores ecográficos o bioquímicos alterados. Se debe considerar  que proporciona en un corto periodo de tiempo un resultado preliminar a la pareja, pero el resultado final y concluyente debe ser complementado siempre mediante el examen de todos los cromosomas por un estudio citogenético convencional de las células fetales.

¿A QUIEN SE LE RECOMIENDA ESTA PRUEBA?
Ésta prueba se indica a: 
Pacientes gestantes de edad avanzada.
Pacientes en las que se ha detectado marcadores ecográficos de sospecha de aneuploidía (translucencia nucal aumentada, ausencia de hueso nasal, doppler del ductus venoso adectado, etc).
Pacientes con marcadores bioquímicos alterados (fracción β de la HCG,  proteína plasmática asociada al embarazo -PAPP-A,  alfafetoproteína –AFP, estriol no conjugado –uE3, la inhibina A). 
Casos de abortos a repetición o cuando ha habido antecedentes familares.

¿CUÁLES SON LOS PARÁMETROS DE REFERENCIA?
En una muestra normal en la que no existan anomalías cromosómicas numéricas, se deben observar DOS (2) señales de fluorescencia por cada cromosoma evaluado.  Cualquier otra combinación es indicadora de una aneuploidía.

MUESTRA
La muestra que se utiliza para la prueba, puede ser: 
1.- Líquido Amniótico (5 ml.)
2.- Biopsia de Vellosidades Coriales (1 gr. aprox.)
3.-  Para envíos de provincias, colocar la muestra en un recipiente térmico o tecnopor, sin hielo.
4.- Todas las muestras (de Lima o Provincias) deberán estar debidamente rotuladas con el nombre y la edad del paciente. Además de la solicitud del análisis en que se consigne el nombre del médico de referencia y datos clínicos de la paciente que sean importantes para el laboratorio como semanas de gestación, razón del estudio, presunción diagnóstica  y otros.

RESULTADOS
05 días útiles.

EL ANÁLISIS INCLUYE
- Proporcionamos el kit correspondiente para la toma de muestra.
-  Recojo de la muestra desde el consultorio/clínica donde es tomada,  sin cargo adicional. 
- Asesoramiento genético pre y post análisis.

IMPORTANTE 
Para las coordinaciones y recojo de muestras sin costo adicional, llamar a los teléfonos (01)4412452 – 959752379.

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