Preguntas Frecuentes


En esta sección aclararemos sus dudas, si tuviese alguna otra consulta por favor escríbenos al correo info@geneticslabperu.com o mediante el formulario de contacto. 

¿Por qué es importante un diagnóstico genético?
En el caso de un estudio prenatal es importante realizarlo cuando hay razones de sospecha, como valores bioquímicos alterados, marcadores ecográficos anormales o antecedentes familiares. Con esto disminuimos el riesgo de que un bebé tenga una alteración genética, o si se descubre esto dar un tratamiento precoz adecuado. Si es un caso postnatal, el diagnóstico genético preciso  permite una mejor terapia al paciente. Actualmente hay pruebas genéticas disponibles para hacer un diagnóstico de más de 300 enfermedades.

¿Es necesario esperar mucho tiempo para saber si el bebé tiene síndrome de Down?
No. Hay disponibles pruebas rápidas como el FISH, que permite determinar prontamente (3 -  5 días) a partir de Líquido Amniótico o Vellosidades coriales  si el feto tiene o no el síndrome de Down (trisomía 21). También se puede verificar rápidamente la presencia de anomalías numéricas que generan lo síndromes más comunes como el de Turner, Edwards, Patau. Klinefelter, etc. Sin embargo hay que resaltar que estas pruebas rápidas son preliminares y siempre deben ser acompañadas de un estudio citogenético convencional.

¿Por qué se debe hacer un estudio genético de un producto abortado?
El aborto es un evento que se presenta en la población con cierta frecuencia. Las causas con múltiples y los factores genéticos (por ejemplo alteraciones cromosómicas) son responsables de casi la mitad de casos. En algunas ocasiones hay una alteración genética en uno de los padres (o ambos) lo que se transmite al embrión y provoca su pérdida. Es importante realizar el estudio al producto de todo aborto, y más aún sí es un aborto recurrente, pues si se descubre una causa cromosómica, ésta podría ser heredada de los padres y sí es así el riesgo de repetición es muy alto.

¿Con un diagnóstico molecular, puedo saber si tengo cáncer?
El cáncer se produce siempre a partir de la alteración de uno de nuestros genes, debido a un factor ambiental, tóxico, viral, etc.  Esto produce una mutación que hace que la célula pierda su forma, empiece a dividirse descontroladamente y comience a invadir otros tejidos. Algunos cánceres se pueden diagnosticar con un estudio citogenético. En otros casos se necesita buscar la alteración en un gen determinado. Sin embargo en la mayoría de veces se requiere el estudio de múltiples genes a partir de Paneles Moleculares. Ésta información junto con los datos del examen clínico, patología y otras pruebas médicas permiten realizar finalmente un diagnóstico más preciso que ayudará a un mejor tratamiento.

¿Las pruebas genéticas son riesgosas?
La mayoría de las pruebas genéticas se pueden hacer a partir de una muestra de sangre periférica tomada de forma convencional. Algunas pruebas prenatales requieren tomar muestras del ambiente fetal y por ello se llaman invasivas, sin embargo las complicaciones reportadas son poco frecuentes.

¿Los resultados de una prueba  genética cambian con el tiempo?
Las alteraciones que son constitucionales (afectan todo el cuerpo) son también congénitas, es decir se adquieren durante la fecundación y pueden ser transmisibles. Al ser constitucionales son innatas y no cambiarán con el desarrollo del individuo. Las alteraciones adquiridas, como las que producen el cáncer, afectan sólo algunos tejidos del cuerpo, no se generan en la fecundación y tampoco se transmiten. Estas sí pueden cambiar con el tiempo, según la agravación de la enfermedad o desaparecer luego de un tratamiento exitoso.

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