SERVICIOS


DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL

PRENATAL NO INVASIVO 
Estudio de ADN fetal en sangre materna (DPNI):
BabyTest Plus
BabyTest Advanced

Estudios preconcepcionales:
Preconception Focus
Preconception GeneProfile

PRENATAL INVASIVO
Biopsia de Vellosidades Coriales
Cariotipo en Biopsia de Vellosidades Coriales
Amniocentesis
Cariotipo en Líquido Amniótico
Cordocentesis
Cariotipo en Sangre fetal del cordón
Cariotipo en Tejido embrionario (pérdida gestacional)
FISH en muestras prenatales (líquido amniótico, vellosidades coriales)
Array CytoScan Optima, en muestras prenatales (líquido amniótico, vellosidades coriales).


DIAGNÓSTICO GENÉTICO POSTNATAL

ALTERACIONES CONSTITUCIONALES
Cariotipo en Sangre Periférica
Cariotipo en Piel
Determinación del Síndrome X-frágil en sangre periférica (Cromosómica y Molecular)
Estudio de Cromatina Sexual

ONCOLOGÍA
Cariotipo en Tejido Tumoral.
Cariotipo en Médula Ósea.
Determinación molecular de alteración en los genes BCR/ABL
Determinación de síndrome de fragilidad cromosómica

ENFERMEDADES METABÓLICAS
Cromatografía de Aminoácidos en sangre y orina
Screening Metabólico en Orina.
Estudio de Mucopolisacáridos en Orina
Tamizaje Neonatal Básico
Tamizaje Neonatal Ampliado

INFERTILIDAD MASCULINA
Espermatograma.
Espermiocultivo.
Fragmentación del ADN espermático.
FISH en espermatozoides.


DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR

PRUEBAS PRECONCEPCIONALES
Preconception Focus
Preconception GeneProfile

MLPA

ARRAY POST NATAL (750k)

EXOMA
Exoma Clínico
Exoma screening
Secuenciamiento Exómico Trio

PANELES DE DIAGNÓSTICO
Enfermedades Oncológicas.
Síndromes Genéticos.
Enfermedades Genéticas.

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